Inconclusivo

 

Ontem, foi o dia tão aguardado.

O Afonso como tem um quadro clínico estranho, muito estranho, a médica de reumatologia, decidiu encaminhá-lo para Genética. Em agosto fomos à Universidade do Porto fazer os exames. Ontem, fomos ao Porto saber os resultados. 

Pedi para saber tudo que fosse possível.  Ontem, estava nervosa, mas esta ansiedade já se arrastava há dias.

O teste foi inconclusivo aos dias de hoje. Claro, que daqui a uns anos se podem ter resultados mais concretos, porque a medicina genética avança de dia para dia. O estudo ficou feito e basta analisar mais tarde de novo.

O inconclusivo neste momento foi o melhor que poderíamos esperar.

Resultados: o Afonso é heterozigoto e é portador de uma alteração genética que poderá ter complicações para os descendentes, caso a parceira também tenha esse gene alterado. A probabilidade de encontrar alguém com esse gene alterado é diminuta, mas convém estudar. Neste último caso, o mesmo é válido para os irmãos.